Kui Opal Sandy oli neljapäevane, ütlesid arstid tema vanematele, et ta on täiesti kurt. 18 kuud hiljem rõõmustab Opal helide ja tantsimise üle. Tema ema ütles, et oli hämmingus kui Opali kuulmine pärast ravi Cambridge’i Addenbrooke’i haiglas peaaegu normaalseks muutus.
Oxfordshire’i osariigis Eynshamist pärit Opal sündis kurdina haigusseisundi tõttu, mida nimetatakse kuulmisneuropaatiaks. See on seisund, kus ajju helisid edastavad närviimpulsid on häiritud. Selle põhjuseks võib olla rike OTOF-geenis. See geen toodab valku, mis võimaldab kõrvarakkudel kuulmisnärviga suhelda, kirjutab Times.
Cambridge’i ülikooli haiglate NHS Foundation Trusti juhitud katses kasutatakse uusimat geeniteraapiat, et viia töötava geeni koopia kõrvarakkudesse, asendades nii vigased.
Ta oli esimene inimene maailmas, kes osales revolutsioonilisel katsel, kasutades geneetilise kurtuse raviks geeniteraapiat. Tema ema ütles, et ta oli “kaotanud,” et Opal kuulmine oli peaaegu normaalne pärast ravi Addenbrooke’i haiglas Cambridge’is.
Opal, Eynsham, Oxfordshire, sündis kurt haiguse tõttu, mida nimetatakse auditoorne neuropaatiaks, kui närviimbulid, mis transpordivad helisid ajusse, on häiritud. See võib olla põhjustatud viga OTOF geenis, mis toodab valku, mis võimaldab rakke sisse kõrva, et suhelda kuulmisnärviga.
Cambridge’i ülikooli haiglate NHS Foundation Trusti juhitav katset kasutatakse uusim geeniteraapia anda geenist töökoopia kõrvarakkudele, asendades vigased.
Opal sai eelmise aasta septembris tehtud operatsiooni ajal paremas kõrvas Ameerika biotehnoloogiafirma Regeneron toodetud infusiooni. Kolm nädalat hiljem reageeris ta esimest korda valjule mürale. Tema ema Jo Sandy ütles, et ta “proovis üsna valju helisid nagu klammerdlemine, puust spoon kastmetel,” kui Opal pea pööras.
“Kui ta esimest korda pöördus, ei suutnud ma seda uskuda,” lisas ta. “Arvasin, et see on gripp või… midagi, mis talle silma jäi. Aga ma kordasin seda paar korda.
Sandy ütles, et helistas oma abikaasale Jamesile ja ütles talle, et tema arvates see toimib. “Ma olin täiesti gobsmacked,” lisas ta. “Arvasin, et see on kõikumine. Ma ei suutnud seda tegelikult uskuda.
Eelmise aasta veebruaris tehtud katsed, 24 nädalat pärast operatsiooni, näitasid, et Opali kuulmine on jätkuvalt paranenud ja ta kuulis pehmeid helisid, näiteks sosinat.
Viimase kuue nädala jooksul on ta hakanud rääkima. Ema ütles: “Tal on üldse hea oma ühised esimesed beebisõnad, nii et “daami” on lemmik.”
33-aastasel keskkooli geograafiaõpetajal Sandyl ja tema abikaasal, kes töötab ka autotootmises, on ka viieaastane tütar Nora, kellel on sama geneetiline kuulmisnoga neuropaatia. Ta kannab cochlear implantaat / tüüpi kuulmisabi, mis on praegune kulla standardravi, kuid vajab intensiivset kõne- ja keeleteraapiat.
Sandy sõnul meeldis õdedele nüüd näha, kes suudab kõige rohkem lärmi teha. Ta lisas: “Nora sattus muusikasse üsna hiljuti ja talle meeldib… teha köögis vähe tantse. Nii et neile meeldib koos tantsida. ”
Proovi peauurijaks oleva peauurija professor Manohar Bance ütles, et tulemused on “spekulapiaalsed” ja tekitasid lootusi ravile. Ta lisas, et ravi on “ühe- ja ajateraapia, nii et loodetavasti on sul ravi ja siis lähed tagasi oma ellu.”
Opal on esimene patsient, kes saab Regeneroni teraapiat katses, mis värbab kuni 18 noort Ühendkuningriigist, Hispaaniast ja USAst. Bance ütles, et tema arvates oli katse geeniteraapiate algus.
Ta lisas: “See tähistab uut ajastut kurtuse ravis. Samuti toetab see teiste geeniteraapiate väljatöötamist, mis võivad osutuda mõjuks teistele geneetilistele kuulmishaigustele, millest paljud on sagedasemad kui auditoorne neuropaatia.
Teine laps on saanud ravi Cambridge’i ülikooli haiglates, positiivseid tulemusi on näha kuus nädalat pärast operatsiooni.
Katses kasutatavat geeniteraapiat nimetatakse DB-OTO ja see on mõeldud spetsiaalselt OTOF mutatsioonidega lastele. Töögeeni kandmiseks kasutatakse muundatud ja kahjutut viirust, mis võimaldab materjali toimetada konkreetsetele rakkudele.
Bance ütles, et Opali operatsioon üldnarkoosi all sarnaneb kohleaarimplantaadi paigaldamisega. Nad ütlesid: “Avame sisemise kõrva ja me infitsime ravi / antud juhul kasutades kateeter / üle 16 minuti.
“Me peame tegema vabastuseuuegu kõrva teises osas, et lasta ravi välja, sest see peab käima läbi kõrva. Ja siis me lihtsalt parandame ja sulgeme.
Operatsiooni käigus paigaldati talle vasaku kõrvaga kohleaarimplantaat, et ta võimalikult kiiresti kuuleks.
1./2 Chord katse koosneb kolmest osast, kus kolm kurti last, sealhulgas Opal, saavad väikese annuse geeniteraapiat ainult ühes kõrvas. Teine kolmest lapsest koosnev komplekt saab ühelt poolt suure annuse. Kui see osutub ohutuks, saavad lapsed annuse korraga mõlemas kõrvas.
Arvatakse, et umbes 20 000 inimesel USAs, Ühendkuningriigis, Saksamaal, Prantsusmaal, Hispaanias ja Itaalias on OTOF mutatsioonide tõttu auditoorne neuropaatia.
Chordi uuringu tulemusi esitleti kolmapäeval Ameerika Gene ja Cell Therapy konverentsil USA linnas Baltimore’is.
Rahvusliku Kurtide Laste Ühingu vanempoliitik Martin McLean ütles: “Paljud pered tervitavad neid arenguid ja me ootame huviga ravitud laste pikaajalisi tulemusi.
“See katse õpetab meile rohkem geeniteraapia tõhusust neil juhtudel, kui kurtusel on konkreetne geneetiline põhjus. Tahaksime rõhutada, et õige toetusega ei tohiks kurtus algusest peale olla õnne või täitumise takistuseks. Heategevusena toetame peresid, et nad teeksid teadlikke valikuid meditsiinitehnoloogiate osas, et nad saaksid anda oma kurtidele lapsele parima võimaliku elu alguse.
Allikas: https://www.thetimes.com/uk/healthcare/article/my-little-girl-can-finally-say-daddy-toddler-can-hear-after-gene-therapy-xsrhwz076?region=global