Rita Teek1, 2, Elve Raukas2, Eneli Oitmaa3, Katrin Kruustük4, Riina Žordania5, Kairit Joost5, Mart Kull1, Katrin Õunap2, 6 – 1TÜ kõrvakliinik, 2TÜ Kliinikumi ühendlabor, 3Asper Biotech, 4 TÜ Kliinikumi kõrvakliinik, 5 Tallinna Lastehaigla, 6 TÜ lastekliinik kuulmislangus, geneetika, GJB2 geen, mutatsioonid, DNA diagnostika Kuulmislangus on kõige enam levinud sensoorne haigus kogu maailmas. Varajase ehk kõne-eelse kuulmis – languse esinemissagedus arvatakse olevat 1–2 juhtu 1000 lapse kohta ning pooltel juhtudest on see pärilik. Geneetiline kuulmislangus jagatakse sündroomseks vormiks, mille korral kuulmislangus on seotud teiste elundite anomaaliatega, ja mittesündroomseks ehk isoleeritud vormiks. Kuni 80%-l kaasasündinudpäriliku kuulmislangusega patsientidel on tavaliselt tegemist isoleeritud kuulmislangusega.….LOE EDASI….